Австралийски учени провеждат изследване на стволови клетки, разкривайки подробна генетична пътна карта на глаукомата

Изследванията на стволовите клетки, които разкриха подробна генетична пътна карта на глаукомата – водещата причина за необратима слепота в света – ще помогнат на учените да разработят нови лекарства за борба с болестта, като идентифицират потенциални целеви области за спиране или обръщане на загубата на зрение.

Изследването, едно от най-големите и подробни проучвания за моделиране на стволови клетки, докладвани за всяко заболяване, е публикувано в Клетъчна геномика.1

Според съобщение за новини от Университета в Мелбърн, чрез сравняване на модели на стволови клетки на ганглиозни клетки на ретината на хора с първична отвореноъгълна глаукома с тези без заболяването, бяха открити повече от 300 нови генетични характеристики на тези клетки.

Университетът отбеляза, че констатациите са резултат от национално сътрудничество, водено от д-р Алекс Хюит (Център за очни изследвания Австралия, Университет на Мелбърн и Университет на Тасмания), д-р Алис Пебай и д-р Мачей Данишевски ( Университета в Мелбърн) и Ан Сенабут и д-р Джоузеф Пауъл (Институт за медицински изследвания Гарван).

Хюит, ръководител на клиничната генетика в CERA, обясни в университетските новини

освобождаване, изследването ще доведе до по-добро разбиране на механизмите, които увреждат ганглиозните клетки на ретината и водят до появата на глаукома.

Изследователите отбелязаха, че това ще им помогне да разработят нови лекарства за борба с глаукомата, като идентифицират потенциални нови области, които да се насочат към спиране или обръщане на загубата на зрението, причинена от болестта.

Здравите ганглийни клетки на ретината – които предават визуална информация от окото към мозъка чрез зрителния нерв – са от съществено значение за зрението. При глаукома постепенното увреждане и смърт на тези клетки води до прогресивно, необратимо намаляване на зрението.

„Глаукомата често е наследствено състояние и сравняването на болни ганглийни клетки на ретината със здрави е ефективен начин да подобрим разбирането ни за механизмите, които допринасят за загубата на зрение“, „Хюит. Обяснено.

Pébay, чийто екип ръководи аспектите на стволовите клетки в тази работа, добави, че „доскоро това беше невъзможно, защото не можете да получите или профилирате ганглиозни клетки на ретината от живи донори без инвазивна процедура“.

Университетът отбеляза, че за да преодолее това препятствие, екипът е използвал носителка на Нобелова награда, индуцирана технология на плурипотентни стволови клетки (iPSC), за да „препрограмира“ кожните клетки, предоставени от донорите, в стволова клетка, която след това е превърната в ганглийна клетка на ретината в лаборатория

След това те картографираха индивидуалната генетична експресия на почти четвърт милион клетки, за да идентифицират характеристики, които биха могли да повлияят върху начина, по който гените се експресират в клетката, повлияват нейната функция и потенциално допринасят за загуба на зрението.

Изследователите идентифицираха 312 уникални генетични характеристики в моделите на ганглиозни клетки на ретината, които изискват по-нататъшно изследване.

„Последователността идентифицира кои гени са включени в клетката, тяхното ниво на активиране и къде се включват и изключват – като пътна мрежа със светофари“, според Пауъл, чийто екип ръководи анализа на водещия набор от данни в света .

Пауъл добави, че изследването дава на изследователите генетична пътна карта на глаукомата и идентифицира 312 места в генома, където тези светлини мигат.

„Разбирането кой от тези светофари трябва да бъде изключен или ще бъде следващата стъпка в разработването на нови терапии за предотвратяване на глаукома“, каза Пауъл.

Хюит, офталмолог, посочи, че изследването предоставя стотици нови цели за изследователи, разработващи нови лекарства за лечение на глаукома, за която се предвижда да засегне повече от 80 милиона души по света до 2040 г.

„Настоящите терапии са ограничени до забавяне на загубата на зрение чрез намаляване на налягането в окото – но те не работят за всички пациенти и някои хора продължават да губят много ретинални ганглийни клетки и зрение, въпреки че имат нормално очно налягане“, каза той. ”Богатият източник на генетична информация, генериран от това изследване, е важна първа стъпка към разработването на нови лечения, които надхвърлят понижаването на очното налягане и могат да обърнат увреждането и загубата на зрение.”

Изследването е резултат от широко национално сътрудничество, включващо изследователи от Университета в Мелбърн, Центъра за очни изследвания Австралия, Института за медицински изследвания Гарван, Института за медицински изследвания QIMR Berghofer, Института за медицински изследвания на Сейнт Винсент, Болницата на Сейнт Винсент, Университета Флиндърс, Институт Лъвско око, Университет Макуори, Университет на Тасмания и Университета на Нов Южен Уелс.

Препратки

д-р Алекс Хюит; д-р Алис Пебай; д-р Мачей Данишевски; Ан Сенабут; Джоузеф Пауъл, д-р; Специфична генетична регулация на ретиналните ганглиозни клетки при първична откритоъгълна глаукома. Клетъчна геномика; Публикувано; 8 юни 2022 г.; doi: 10.1016 / j.zxen2022.100142

.

Leave a Comment