Африканските геноми са ключът към световната генетична медицина

Мповече от половината от децата, родени със сърповидно-клетъчна болест (SCD) в Африка, никога не успяват да празнуват петия си рожден ден. Защо? Всичко е в гените им.

Известният африкански генетик Амброаз Уонкам е в челните редици в разбирането на генетичните вариации на африканските популации, което е ключово за лечение и предотвратяване както на редки, така и на преобладаващи генетични състояния като SCD, увреждане на слуха, астма и синдром на Даун.

Той също така се застъпва за по-широко прилагане на геномиката в полза на глобалния юг, който страда от неравенство в системите на здравеопазване, ограничени изследвания и финансиране. Само около 2 процента от картографираните в световен мащаб човешки геноми са африкански, което създаде едностранно разбиране за генетичното разнообразие.

Изследователят, който е роден и израснал в Камерун, каза, че светът трябва да се възползва от предимствата на генетичната медицина като обществено благо, като първо разбере човешкия геном.

„За да направим генетичната медицина глобално добро за разбиране на променливостта сред нас, трябва да разберем нашия геном в най-голяма степен, каза Уонкам, като подчерта, че иновациите в генетичната медицина трябва да бъдат устойчиви и справедливи за всички популации.

Африкански произход

Wonkam е мозъкът зад проекта 3M Genome, замислен през 2021 г. за секвениране на поне 3 милиона генома в Африка (3MAG) в рамките на десетилетие. Проектът се оценява на най-малко 4 милиарда долара.

„Първото нещо, което си помислихме и което произтича от нашите собствени изследвания, е, че не си напомняме достатъчно, че всички сме африканци“, каза Уонкам, отбелязвайки, че първите човешки същества произхождат от Африка и са мигрирали в Европа и Азия.

„Но частта от африканското население, която се е преместила от Африка преди около сто хиляди години, е преместила само малка част от вариациите на човечеството“, каза той. „Това означава, че по-голямата част от генетичните вариации на човечеството всъщност никога не са се преместили от Африка. За да го проучим напълно, ще трябва да проучим вариациите на потеклото на африканското население от всички части на Африка.

„Тъй като Африка има най-старото население в света, за световната общност е научен императив да инвестира в африканската геномна оценка през следващите десетилетия“, призова Уонкам, който е настоящ президент на Африканското дружество по човешка генетика.

Амброаз Уонкам. Кредит: Университет на Кейптаун

Пионерски изследвания

Уонкам, който наскоро беше назначен за директор на катедрата по генетична медицина в Медицинския факултет на университета Джон Хопкинс и Института по генетична медицина McKusick-Nathans, ръководи революционни изследвания както в често срещаните, така и в редките генетични заболявания, които са довели до откриването на нови генни варианти, засягащи SCD и вродени слухови увреждания в африканските популации.

В допълнение, той въведе инструменти за пренатална генетична диагностика за SCD в Камерун и Южна Африка, които имат увеличени репродуктивни възможности за родители, изложени на риск от SCD, инвалидизиращо генетично заболяване, което е често срещано в Африка, според Световната здравна организация. Заболяването засяга производството на здрави червени кръвни клетки, които пренасят кислород в тялото. В резултат на това хората с SCD изпитват болка, увреждане и смърт. Нигерия, Република Конго, Габон, Гана и Камерун имат най-висок процент, което представлява 30% от пациентите с SCD в Африка.

Медицинската генетика помага за ранното откриване на SCD, както и осигурява средства за предотвратяване на сериозни заболявания от болестта чрез разработване на генно редактиране и генни терапии. С повече от 130 рецензирани публикации за сърповидно-клетъчна болест, Wonkam спечели множество награди, включително престижната 2020 г. Награда на Алън Пайфър. През 2014 г. той спечели международната награда на Competitive Clinical Genetics Society от Британското дружество по генетична медицина.

Книга за генетичната медицина

„Геномът е библиотеката на живота и в тази библиотека имате рафтове и в тези рафтове имате книги“, каза Уонкам в скорошно интервю, оприличавайки рафтовете с хромозомите и книгите с 20 000 двойки гени при хората.

Гените кодират информация, която се превежда в биологични функции и генетични състояния, може да бъде проблем с хромозомите или гените, обясни той.

„Генетичната медицина е частта от медицината, която позволява тълкуването на тези грешки в нашата библиотека на живота и връзката на тези варианти с генетичните състояния, които имате, и ги съобщава на пациентите чрез диагностика, прогнозиране и терапия“, каза той.

Уонкам беше вдъхновен да се заеме със специалността медицинска генетика, която той хвали за това, че му позволява да свърши най-въздействащата работа за Африка, след като изслуша публична презентация по темата на ден на отворените врати в катедрата по генетична медицина на Университета в Женева. Той завършва докторска степен по човешка генетика в университета в Кейптаун, където служи като професор по медицинска генетика преди последното си назначение в Johns Hopkins.

Гените разказват история

Индивидуалните генетични заболявания са редки, но колективно често срещани, като разпространението на различни заболявания се променя от популация към популация, каза той.

„Например, ако сте на африканския континент, най-често срещаното генетично заболяване е сърповидно-клетъчна болест, а ако се преместите в Европа, най-често срещаното е кистозна фиброза, а ако сте в Близкия изток, най-често срещаното състояние е бета таласемия, “Той каза. “Следващият въпрос е защо се случва това?”

SCD, който се е развил в продължение на 10 000 години, е станал често срещан в Африка и в други части на света поради маларията. Вариант на сърповидно-клетъчна болест позволява на някого да устои на маларията, например.

Миграцията на населението също е свързана с генетични условия, каза той. В това, което се нарича ефект на основателя, когато малки групи хора се преместват на определени места и остават изолирани, някои видове генетични състояния стават често срещани, тъй като хората произлизат от един и същи прародител. В Южна Африка, например, африканери, които споделят европейски произход, обикновено имат генетична мутация, която създава високи нива на холестерол в кръвта.

Кръвното родство – сключването на брак с кръвна връзка – също може да доведе до генетични заболявания. Това често се наблюдава в области, където кръвното родство е широко практикувано, като Близкия изток, Северна Африка и някои части на Западна Африка и Азия.

„Генетичната медицина обикновено предоставя решение на генетични състояния чрез диагностика, при която се използва информация за родословното дърво“, казва Уонкам. “Фамилното дърво е най-евтиният генетичен тест в света.”

Busani Bafana е многократно награждаван кореспондент, базиран в Булавайо, Зимбабве с над 10 години опит, специализиран в екологична и бизнес журналистика и онлайн репортажи.

Версия на тази статия първоначално беше публикувана на Корнелски алианс за наука и е повторно публикуван тук с разрешение. Корнелският алианс за наука може да бъде намерен в Twitter @ScienceAlly

Leave a Comment