Един на всеки 500 мъже може да носи допълнителна X или Y хромозома, което може да увеличи риска от няколко заболявания

Около един на всеки 500 мъже може да носи допълнителна X или Y хромозома – повечето от тях не знаят – което ги излага на повишен риск от заболявания като диабет тип 2, атеросклероза и тромбоза, казват изследователи от университетите в Кеймбридж и Ексетър.

В проучване, публикувано в Генетика в медицината, изследователите анализираха генетични данни, събрани за над 200 000 мъже в Обединеното кралство на възраст 40-70 години от UK Biobank, биомедицинска база данни и изследователски ресурс, съдържащ анонимизирана генетична информация, начин на живот и здравна информация от половин милион участници в Обединеното кралство. Те откриха 356 мъже, които носят или допълнителна X хромозома, или допълнителна Y хромозома.

Половите хромозоми определят нашия биологичен пол. Мъжете обикновено имат една X и една Y хромозома, докато жените имат две Xs. Някои мъже обаче имат и допълнителна X или Y хромозома – XXY или XYY.

Без генетичен тест може да не е веднага очевидно. Мъжете с допълнителни Х хромозоми понякога се идентифицират по време на изследвания на забавен пубертет и безплодие; повечето обаче не знаят, че имат това състояние. Мъжете с допълнителна Y хромозома обикновено са по-високи като момчета и възрастни, но иначе нямат отличителни физически характеристики.

В днешното проучване изследователите идентифицираха 213 мъже с допълнителна X хромозома и 143 мъже с допълнителна Y хромозома. Тъй като участниците в UK Biobank са склонни да бъдат „по-здрави“ от общото население, това предполага, че около един на всеки 500 мъже може да носи допълнителна X или Y хромозома.

Само малка част от тези мъже са имали диагноза аномалия на половите хромозоми в медицинските си досиета или чрез самоотчитане: по-малко от един на всеки четири (23%) мъже с XXY и само един от 143-те мъже XYY (0,7%) е имал известна диагноза.

Чрез свързване на генетични данни с рутинни здравни досиета, екипът установи, че мъжете с XXY имат много по-високи шансове за репродуктивни проблеми, включително три пъти по-висок риск от забавен пубертет и четири пъти по-висок риск да останат без деца. Тези мъже също са имали значително по-ниски кръвни концентрации на тестостерон, естествения мъжки хормон. Мъжете с XYY изглежда имат нормална репродуктивна функция.

Мъжете с XXY или XYY са имали по-висок риск от няколко други здравословни състояния. Те са три пъти по-склонни да имат диабет тип 2, шест пъти по-вероятно да развият венозна тромбоза, три пъти по-често да получат белодробна емболия и четири пъти по-често да страдат от хронична обструктивна белодробна болест (ХОББ).

Изследователите казват, че не е ясно защо допълнителна хромозома трябва да увеличи риска или защо рисковете са толкова сходни, независимо коя полова хромозома е дублирана.

Въпреки че значителен брой мъже носят допълнителна полова хромозома, много малко от тях вероятно са наясно с това. Тази допълнителна хромозома означава, че те имат значително по-висок риск от редица общи метаболитни, съдови и респираторни заболявания – заболявания, които могат да бъдат предотвратени.”

Yajie Zhao, докторант, Отдел за епидемиология на Съвета за медицински изследвания (MRC), Университета в Кеймбридж, първият автор на изследването

Професор Кен Онг, също от отдела по епидемиология на MRC в Кеймбридж и съвместен старши автор, добави: „Генетичното тестване може доста лесно да открие хромозомни аномалии, така че може да е полезно, ако XXY и XYY бъдат по-широко тествани при мъже, които се явяват на своя лекар със съответни здравословни проблеми.

“Ще ни трябват повече изследвания, за да преценим дали има допълнителна стойност в по-широкия скрининг за необичайни хромозоми в общата популация, но това потенциално може да доведе до ранни интервенции, които да им помогнат да избегнат свързани заболявания.”

Професор Анна Мъри от Университета в Ексетър каза: „Нашето изследване е важно, защото започва от генетиката и ни разказва за потенциалните въздействия върху здравето от наличието на допълнителна полова хромозома при по-възрастна популация, без да сме предубедени, като тестваме само мъже с определени функции, както често се е правело в миналото.”

Предишни проучвания установиха, че около една на 1000 жени има допълнителна Х хромозома, което може да доведе до забавено езиково развитие и ускорен растеж до пубертета, както и по-ниски нива на IQ в сравнение с техните връстници.

Изследването е финансирано от Съвета за медицински изследвания.

Източник:

Справка в списанието:

Джао, Ю., et al. (2022) Откриване и характеризиране на аномалии на мъжките полови хромозоми в проучването UK Biobank. Генетика в медицината. doi.org/10.1016/j.gim.2022.05.011.

.

Leave a Comment