Имате ли риск от внезапен сърдечен арест? Състоянието убива 9 от 10 жертви

Ново изследване може да позволи на семействата по целия свят да открият дали те носят генетични мутации, които причиняват внезапен сърдечен арест, сериозна и обикновено смъртоносна спешна медицинска помощ.

Нов скрининг тест за тези, които са изложени на риск от внезапен сърдечен арест

Много хора смятат, че сърдечният арест и сърдечният удар са едни и същи неща, но всъщност това са различни състояния. При внезапно спиране на сърцето сърцето рязко се повреди и спира да бие неочаквано, докато сърдечен удар се получава, когато притока на кръв към сърцето е блокиран.

И двете са сериозни състояния, но 70% -90% от жертвите на внезапен сърдечен арест умират, преди да стигнат до болницата. Според CDC, спирането на сърцето е проблем за общественото здраве с широко разпространена честота и сериозно въздействие върху човешкото здраве и благополучие. Приблизително 357 000 души са преживели извънболничен сърдечен арест (OHCA) в Съединените щати през 2015 г.

Сега ново изследване от Института за сърдечни изследвания Виктор Чанг може да позволи на семействата по целия свят да открият дали те носят генетични мутации, които причиняват внезапен сърдечен арест – сериозно състояние, което убива 9 от 10 жертви.

Изследователи от Института са разработили нов електрически тест, който може да скринира стотици генни мутации, за да определи точните мутации, които са вредни за сърцето за тези, които страдат от синдроми на наследствени сърдечни заболявания, които могат да причинят внезапна смърт.

Пробивът е гигантска стъпка напред в[{” attribute=””>accuracy and precision of genetic testing that has profound implications for not only inherited heart disorders but a wide range of neurological conditions, and muscle and kidney diseases.

Професор Джейми Ванденберг, който ръководи изследването, публикувано в две последователни статии в Американско списание за човешка генетикаказва: „От тези наследствени сърдечни заболявания умират предимно млади хора с иначе здрави сърца и въпреки че този брой е малък, последствията са дълготрайни.

„Когато човек умре млад, в разцвета на живота си, това е много повече от смъртта на един човек. Въздействието се усеща върху семейството и техните приятели и това продължава завинаги.”

Колегата автор Dr. Чай-Ан Нг от Института за сърдечни изследвания Виктор Чанг казва, че възможността да се идентифицират тези опасни мутации ще попречи на хората да умрат от внезапен сърдечен арест и ще гарантира, че повече хора ще бъдат лекувани за това животозастрашаващо заболяване.

Джейми Ванденберг

Професор Джейми Ванденберг управлява Syncropatch в Института за сърдечни изследвания Victor Chang. Кредит: Институт за сърдечни изследвания Виктор Чанг

„Ако можете да изолирате мутацията и да идентифицирате тези, които са изложени на риск, има промени в начина на живот, които хората могат да направят, както и приемането на бета-блокери или дори използването на дефибрилатор. Членовете на семейството също могат да се тестват“, казва д-р. Ng.

„Генетичното секвениране разкри, че всички ние съдържаме огромен набор от генетични варианти, но не винаги сме били в състояние да определим дали тези варианти са опасни или не, само че са различни.

„Така че, когато гените в момента се тестват, клиничната генетична лаборатория може да каже на пациента, че има вариант, но не знаем дали той повишава риска от сърдечен арест. Това създава огромно количество безпокойство не само за пациента, но и за останалата част от семейството, която също може да е наследила мутацията. Сега можем да премахнем тази несигурност, която е голямо развитие.”

Ключови статистики

  • По наследство аритмия нарушения се откриват при повече от половината от всички първоначално необясними случаи на внезапна сърдечна смърт при млади хора.
  • Около 20 000 австралийци страдат от а сърдечен арест извън болница всяка година. Само 10% от хората ще преживеят извънболничен сърдечен арест.

Екипът на професор Ванденберг изследва варианти на гени, които кодират йонни канали, които са протеини, които контролират движението на електрически сигнали между клетките. Повечето генетични нарушения, които водят до повишен риск от внезапен сърдечен арест, са причинени от тези мутации.

Отбор на Джейми Ванденберг

Екипът на професор Ванденберг в Института за сърдечни изследвания Виктор Чанг. Кредит: Институт за сърдечни изследвания Виктор Чанг

Ключови констатации

  • В първото проучване те разработиха бърз и точен електрически тест, който анализира варианти в гена на йонния канал, който причинява наследствено състояние на сърдечна аритмия, наречено Синдром на удължен QT тип 2. Сега те класифицират всички известни варианти на този ген, за да определят кои са доброкачествени и кои са опасни и ще качват констатациите в гигантска генетична база данни, която ще бъде достъпна за клиницисти от цял ​​свят.
  • Тестът, който са разработили, може лесно да бъде адаптиран за тестване на други гени на йонните канали – не само такива, свързани с внезапен сърдечен арест, но и широк спектър от други заболявания, обхващащи неврологични, бъбречни и мускулни нарушения.
  • Във втория документ професор Ванденберг и неговият екип си сътрудничат с д-р Кронке от Медицинския център на университета Вандербилт, за да разработят нов метод, базиран на високопроизводителна технология за секвениране на генома. Това ще им позволи да оценят въздействието на всеки възможен вариант на миссенс в KCNH2, който възлиза на приблизително 22 000 варианта, в рамките на една до две години.

Въздействие

Професор Ванденберг казва: „Надяваме се, че в рамките на пет години, веднага щом някой направи своя генен тест или секвенира геномите си, веднага ще разбере дали неговият вариант е опасен.

„Невероятно е да си помислим, че ще можем да прегледаме членове на семейството не само в Австралия, но навсякъде по света и да им дадем диагноза. В крайна сметка тази генетична база данни ще намали броя на сърдечните арести и смъртните случаи, причинени от генетични заболявания.

„В краткосрочен план най-много ще се възползват кардиологичните пациенти, които са изложени на риск от внезапна смърт. Но в дългосрочен план изследването може да бъде адаптирано за оценка на всеки от приблизително 400 различни гена на йонните канали в човешкия геном, които са свързани с широк спектър от невронни заболявания, мускулни и бъбречни проблеми.

Препратки:

„Калибриран функционален анализ на кръпка-скоба за подобряване на интерпретацията на клиничния вариант в KCNH2свързан с удължен QT синдром ”от Кони Джианг, Ебони Ричардсън, Джесика Фар, Адам П. Хил, Ризван Ула, Брет М. Кронке, Стивън М. Харисън, Кейт Л. Томсън, Джоди Ингълс, Джейми И. Ванденберг и Чай-Ан Ng, 9 юни 2022 г., Американско списание за човешка генетика.
DOI: 10.1016 / j.ajhg.2022.05.002

„Масивно паралелен анализ прецизно разграничава функционално нормални и анормални варианти в домейн на гореща точка на KCNH2”От Чай-Ан Нг, Ризван Ула, Джесика Фар, Адам П. Хил, Кристиан А. Козек, Лорен Р. Ванагс, Девин У. Мичъл, Брет М. Кронке и Джейми И. Ванденберг, 9 юни 2022 г., Американско списание за човешка генетика.
DOI: 10.1016 / j.ajhg.2022.05.003

(function(d,s,id){var js,fjs=d.getElementsByTagName(s)[0];if(d.getElementById(id))return;js=d.createElement(s);js.id=id;js.src=”https://connect.facebook.net/en_US/sdk.js#xfbml=1&version=v2.6″;fjs.parentNode.insertBefore(js,fjs);}(document,’script’,’facebook-jssdk’));

Leave a Comment