Необясним синкоп при млад мъж с наследствено аритмично разстройство

Защо привидно здрав млад мъж изпадна в безсъзнание и след това дойде в съзнание, но с гадене, стягане в гърдите и ускорен пулс? Това е въпросът, пред който се изправи медицински екип от Медицинския факултет на Университета в Индиана в Индианаполис, когато пациентът, в началото на 20-те си години, се представи в спешното отделение с възможен синкоп, заедно с треперене.

В техния доклад по случая в JAMA кардиология, Asad J. Torabi, MD, и колеги отбелязаха, че първоначалната оценка на приема не разкрива съответна медицинска история. Приятелката на пациента каза, че пациентът е заспал и когато тя се опитала да го събуди, той започнал да трепери и след това паднал на земята.

Когато дойде на себе си, каза тя, той беше в пълно съзнание и психически наясно със заобикалящата го среда, но беше зачервен и се оплакваше от стягане в гърдите и биещо сърце. Около 10 минути по-късно той преживя подобен епизод, който продължи 2 до 3 минути, с неволни потрепвания и мускулни потрепвания.

Първоначалната оценка в спешното отделение показа, че няма треска, кръвното му налягане е 120/59 mm Hg, сърдечната честота е 85 удара в минута, дихателната честота е 16 вдишвания в минута и сатурацията с кислород е 96% при стайния въздух. Сърдечните тонове бяха нормални и без шумове.

Клиницистите незабавно извършиха няколко сърдечно-съдови оценки, включително електрокардиограма (ЕКГ) и трансторакална ехокардиография, които показаха, че неговата фракция на изтласкване е 54%; имаше леко разширение на дясната камера (диаметър 4,1 cm) и няма данни за дисфункция на сърдечната клапа.

ЯМР на сърцето му не разкрива никакви аномалии на дясната камера и функцията на дясната камера изглежда качествено нормална. За да се оцени възможността повтарящите се синкопални епизоди да са свързани с епилептични припадъци, е консултирана невролог.

Извършени са ЯМР на мозъка и ЕКГ, като и двете показват нормални резултати. В последваща дискусия пациентът каза на клиницистите, че вторият му братовчед е починал внезапно в ранните си 20-те години след сърдечен епизод с неизвестна причина.

Клиницистите стигнаха до диагноза синдром на Brugada тип 1 с необясним синкоп и решиха, че следващата стъпка трябва да бъде поставянето на имплантируем кардиовертер дефибрилатор (ICD).

Пациентът претърпя процедурата без инциденти, а контролният преглед 7 дни по-късно показа, че се възстановява добре и започва да възобновява обичайните си дейности.

Дискусия

Torabi и съавтори отбелязват, че резултатите от ЕКГ са довели до правилната диагноза, тъй като са „в съответствие със спонтанната морфология на Brugada тип 1 с повече от 2 mm обвита елевация на ST-сегмента в отводи V1 и V2“. Екипът призова клиницистите, оценяващи ЕКГ, да бъдат бдителни за модела Brugada тип 1 като потенциална причина за кардио-аритмогенен синкоп.

Рядкото, но сериозно състояние се наблюдава в САЩ при приблизително 0,03%. За диагностициране на синдрома групата предложи предложеното Шанхайска точкова система въз основа на ЕКГ находки, клинична анамнеза, фамилна анамнеза или резултати от генетични тестове, с резултат над 3,5 точки, което показва поне вероятна Brugada. Пациентите с Brugada тип 1 могат да бъдат асимптоматични и в тези случаи се налага само наблюдение.

Хартия върху стратификация на риска на асимптоматични пациенти с Brugada, посочени в мулти-регистрите ПРЪСТ НА РЪКАТА проучване, в което се съобщава, че приблизително 64% ​​от пациентите със синдром на Brugada са „асимптоматични при диагностициране“.

Симптоми като “необясним сърдечен арест или полиморфна камерна тахикардия или спиране на камерно мъждене, нощни агонални дишания, предсърдно мъждене/трептене при пациенти на възраст под 30 години или синкоп с несигурна етиология” изискват допълнителна оценка, казаха Тораби и колеги.

Те посъветваха клиницистите да обмислят възможността за вентрикуларна фибрилация, когато се сблъскат с необясним синкоп при пациент със синдром на Brugada. „Наличието само на предполагаем аритмоген синкоп при пациенти със синдром на Brugada със спонтанен модел на електрокардиограма тип 1 е клас 1 [guideline] индикация за имплантируем кардиовертер дефибрилатор”, добави екипът.

Те също така споменаха “противоречива” препоръка от клас 2B, в която се посочва, че преди поставянето на ICD пациентите трябва да имат електрофизиологична оценка, за да стратифицират риска си, което предполага, че може да има роля за епикардна аблация при симптоматични пациенти, чието състояние не отговаря на ICD, или тези, които страдат от повтарящи се шокове от ICD.

Що се отнася до техния пациент, авторите на доклада за случая отбелязват, че при първоначалната оценка, въпреки че са смятали, че възможността за припадъци е по-ниска при диференциалната диагноза, поразителна характеристика са постоянните мускулни трептения, което прави конвулсивния синкоп по-малко вероятен. Условната диагноза, казаха авторите, следователно се основава на малка граница на грешка и след като обмисли възможностите, пациентът избра „да се подложи на трансвенозно поставяне на ICD“.

Все пак групата призна, че „решението да се предложи ICD не е нещо, което трябва да се вземе леко“, особено предвид известния риск от неподходящо шок от ICDкоето има отчетена честота до 6,6% за среден 2-годишен период.

Друго притеснение, което трябва да се вземе предвид, е „препятствието от смяна на генератора при млад пациент, което може да се наложи в рамките на 5 до 10 години след имплантирането на устройството, в зависимост от използвания производител“, посочват авторите.

Друго ключово съображение за пациенти, които не се нуждаят от пейсинг, е дали да се използва подкожен ICD – „което до голяма степен е доказано, не по-нисък на трансвенозната система, “забелязаха Тораби и колеги, добавяйки, че решението зависи преди всичко от предпочитанията на пациента.

Те подчертаха ползите от прилагането на систематичен, основно базиран на насоки подход, при предлагането на ICD на пациентите – „това изигра голяма роля в нашето решение да продължим толкова обширно медицинско изследване, за да потвърдим несигурната етиология на синкопа на нашия пациент“, екипът обясни

В публикуван коментар, последвал доклада за случая, д-р Педро Бругада от Брюкселския университет, който заедно с двамата си братя е първият, разпознал синдрома, пише, че макар да е съгласен с диагностичните и терапевтичните методи на авторите на случая процес, той искаше да добави три допълнителни точки:

  • На система за оценка на риска за синдрома на Brugada, резултатът на пациента е бил най-малко 4 точки, което означава 10-годишен риск от внезапна смърт от 30%, което, каза Brugada, подкрепя необходимостта от ICD „независимо от резултатите от електрофизиологично изследване (ако е имало извършено) “
  • Синдромът на Brugada е наследствено аритмично разстройство с автозомно доминантно унаследяване
  • „Докато значението на много мутации може да се счита за неясно, много мутации в гена SCN5A, кодиращ сърдечния натриев канал, са окончателно свързани с болестта“, пише Бругада. “Откриването на значителна мутация улеснява семейния скрининг и също така отваря пътя за предимплантната генетична диагностика, за да се предотврати по-нататъшно предаване на анормални гени.”

  • Кейт Кнайзъл е медицински журналист на свободна практика със седалище в Белвил, Онтарио.

Разкрития

Тораби и съавторите не отбелязват конфликт на интереси.

Brugada не отбеляза конфликт на интереси.

Моля, активирайте JavaScript, за да видите коментари, задвижвани от Disqus.

Leave a Comment