Откриването може да доведе до прост процес на скрининг за прогнозиране на риска от сърдечен удар

Комбинирането на информация за модела на кръвоносните съдове в ретината с генетични данни може да даде възможност за точно прогнозиране на риска от коронарна артериална болест (CAD) на индивида и неговия потенциално фатален изход, инфаркт на миокарда (MI), известен като сърдечен удар. Откритието може да доведе до прост процес на скрининг, при който рискът от инфаркт може да бъде изчислен, когато човек се подложи на рутинен очен тест, ще кажат изследователите на годишната конференция на Европейското дружество по човешка генетика днес (понеделник).

Вече знаехме, че вариациите във васкулатурата на ретината могат да предложат представа за нашето здраве. Като се има предвид, че изобразяването на ретината е неинвазивна техника, ние решихме да инвестираме ползите за здравето, които бихме могли да получим от тези изображения. Първо, ние проучихме моделите на разклоняване на васкулатурата на ретината, като изчислихме мярка, наречена фрактално измерение (Df) от наличните данни от Биобанка на Обединеното кралство (UKB). UKB включва демографски, епидемиологични, клинични, образни и генотипни данни от над 500 000 участници в Обединеното кралство. Открихме, че по-ниският Df, опростените модели на разклоняване на съдовете, е свързан с CAD и следователно с MI.”

Г-жа Ана Вилаплана-Веласко, докторант в институтите Ъшър и Рослин, Единбургския университет, Единбург, Обединеното кралство

След това изследователите разработиха модел, който е в състояние да предскаже прогнозиране на риска от МИ чрез изучаване на участниците в UKB, които са преживели събитие на MI след събиране на изображенията на ретината. Моделът включва Df, както и традиционни клинични фактори, като възраст, пол, систолно кръвно налягане, индекс на телесна маса и статус на тютюнопушене, за да се изчисли персонализиран риск от МИ. „Поразително, ние открихме, че нашият модел успя да класифицира по-добре участниците с нисък или висок риск от МИ в UKB в сравнение с установените модели, които включват само демографски данни. Подобрението на нашия модел беше още по-високо, ако добавихме резултат, свързан с генетична склонност към развитие на МИ“, каза г-жа Вилаплана-Веласко.

„Чудихме се дали асоциацията на Df-MI е повлияна от споделената биология, така че разгледахме генетиката на Df и открихме девет генетични региона, управляващи модели на съдово разклоняване на ретината. Известно е, че четири от тези региони участват в генетиката на сърдечно-съдовите заболявания. По-специално , открихме, че тези общи генетични региони участват в процеси, свързани с тежестта и възстановяването на МИ.”

Тези открития могат да бъдат полезни и при идентифициране на склонността към други заболявания. Вариациите в съдовия модел на ретината също отразяват развитието на други очни и системни заболявания, като диабетна ретинопатия и инсулт. Изследователите вярват, че е възможно всяко състояние да има уникален профил на вариации на ретината. „Бихме искали да проучим това допълнително, както и да предприемем анализ, специфичен за пола. Знаем, че жените с по-висок риск от МИ или ИБС са склонни да имат изразени съдови отклонения на ретината в сравнение с малката популация. Бихме искали да повторим нашите анализ поотделно при мъже и жени, за да се проучи дали специфичен за пола модел за МИ допълва по-добра класификация на риска“, казва г-жа Вилаплана-Веласко.

Въпреки че изследователите знаеха, че вариациите във васкулатурата на ретината са свързани със здравословното състояние на индивида, техните убедителни резултати бяха изненада. „Имаше множество опити за подобряване на моделите за прогнозиране на риска от ИБС и ИМ чрез отчитане на съдовите черти на ретината, но те не показаха значително подобрение в сравнение с установените модели. В нашия случай открихме, че клиничната дефиниция на ИМ – диагностичните кодове, които описват събития от инфаркт на миокарда в медицинските досиета – е от основно значение за успешното разработване на модели за прогнозиране, което е в основата на необходимостта от разработване на стабилни дефиниции на заболяването в големи проучвания като UKB. След като потвърдихме нашата дефиниция за МИ, открихме, че нашият модел работи изключително добре, ” каза г-жа Вилаплана-Веласко.

В бъдеще обикновен преглед на ретината може да бъде в състояние да предостави достатъчно информация, за да идентифицира хората в риск. Средната възраст за МИ е 60 и изследователите установиха, че техният модел е постигнал най-добрата си прогнозна ефективност повече от пет години преди събитието МИ. „Така че изчисляването на индивидуализирания риск от МИ от тези над 50 години изглежда подходящо“, казва г-жа Вилаплан-Веласко. “Това би позволило на лекарите да предложат поведения, които биха могли да намалят риска, като отказване от тютюнопушенето и поддържане на нормален холестерол и кръвно налягане. Нашата работа показва още веднъж важността на цялостния анализ на данните, които се събират рутинно, и тяхната стойност за по-нататъшното развитие на персонализирана медицина.”

Професор Александър Реймънд, председател на конференцията, каза: „Това проучване демонстрира важността на прилагането на превенцията сега и как персонализираното здраве ни предоставя инструментите за това“.

.

Leave a Comment