Симптоми, причини и лечение на болестта на фон Хипел-Линдау

Болестта на фон Хипел-Линдау (VHL), наричана още VHL синдром, е рядко генетично заболяване, което причинява образуването на тумори и кисти в цялото ви тяло.

Заболяването на VHL може да се намери по целия свят при всички етноси и има еднакъв шанс да засегне всички полове. Това засяга около 1 на 36 000 хора.

Тъй като VHL води до туморен растеж, различни видове рак често са усложнение на заболяването. Ако сте диагностицирани с VHL, можете да очаквате да се подлагате на редовни прегледи за рак и израстъци. Операциите и лъчелечението също са често срещани.

Нераковите тумори също могат да причинят нежелани усложнения при хора с VHL заболяване, особено в ушите, очите, мозъка и гръбначния мозък. С внимателно наблюдение и лечение обаче е възможно да се сведат до минимум усложненията.

VHL се счита за рак?

VHL не е същото като рака, но увеличава риска от рак, особено рак на бъбреците и рак на панкреаса.

Това състояние причинява образуването на тумори и кисти в различни органи и тъкани. Тези тумори могат да бъдат доброкачествени, което означава, че не се разпространяват около тялото ви. Доброкачествените тумори са неракови.

VHL също има потенциал да причини злокачествени (ракови) тумори и често го прави.

Фатална ли е болестта на фон Хипел-Линдау?

Болестта на VHL често води до различни видове рак, които имат потенциал да бъдат фатални. Различните видове рак имат различни перспективи в зависимост от вашите собствени уникални обстоятелства и колко рано е открит ракът.

Доброкачествените тумори, причинени от заболяването VHL, също могат да бъдат фатални, особено ако не се лекуват.

В най-често причината за смъртта при хора с VHL заболяване е вид бавно растящ тумор във вашата централна нервна система, наречен хемангиобластом. Този вид тумор се среща в 13 до 72 процента на хора с VHL заболяване.

VHL се причинява от генетична мутация или делеция. По-конкретно, заболяването засяга гена VHL на хромозома 3.

В тялото ви има протеин, наречен хипоксия-индуцируем фактор (HIF), който помага на тялото ви да управлява начина, по който кислородът се използва от клетките. Вашият VHL ген съдържа чертежи за друг протеин, подходящо наречен VHL протеин (pVHL). Работата на pVHL е да разгражда HIF.

Когато VHL генът е кодиран правилно, pVHL и HIF са в баланс. Но ако имате заболяване на VHL, чертежите за pVHL са неправилни или липсват и протеинът не е в състояние да свърши своята работа. Това означава, че в крайна сметка получавате твърде много HIF протеин и това води до нерегулиран клетъчен растеж под формата на тумори или кисти.

VHL наследствено ли е?

VHL е наследствен, което означава, че може да се предава генетично от родителите на техните биологични деца. Това не е същото нещо като зараза; не можете да хванете VHL от някой, който го има.

VHL се наследява по така наречения автозомно доминантен модел. Това означава, че трябва да наследите мутиралия ген само от единия родител, а не и от двамата, за да имате VHL. Това също така означава, че ако имате родител с VHL, но не е нужно да го имате сами, не е нужно да се притеснявате, че сте рецесивен „носител“ като някои други генетични заболявания.

Ако имате VHL, всяко от вашите биологични деца ще има 50 процента шанс за наследяване на VHL.

VHL обаче не е задължително да се наследява. относно 20 процента от всички диагнози на VHL се наричат ​​„de novo мутации“. Това означава, че генетичната мутация се е появила сама, без да има фамилна анамнеза за VHL заболяване.

Тъй като заболяването VHL може да причини тумори в много различни части на тялото, не всеки ще има едни и същи симптоми. Вашите симптоми ще бъдат продиктувани от размера на вашите тумори и къде се намират.

Някои често срещани симптоми на VHL заболяване включват:

Появата на симптоми от заболяването VHL може да започне по всяко време, но най-често те ще започнат на възраст между 18 и 30.

Днес няма лек за заболяването VHL. Лечението обикновено се фокусира върху редовното проследяване на израстъци, тъй като повечето израстъци се лекуват по-ефективно, когато се открият рано.

Ако имате VHL или ако имате близък член на семейството с VHL, можете да очаквате годишен неврологичен преглед заедно с оценка на слуха, зрението и кръвното налягане. Вероятно ще ви се правят и изследвания на кръв и урина на годишна база.

След като сте достигнали юношеството, вероятно ще започнете да правите ЯМР сканиране на мозъка, гръбначния стълб и корема на всеки 1 до 2 години.

Когато се открият израстъци, лекар ще ви помогне да определите най-добрия план за лечение. В някои случаи доброкачествените израстъци могат да бъдат оставени сами. В други случаи може да лекувате израстъци с някои от следните методи:

Ако имате заболяване на VHL и планирате да имате биологични деца, може да помислите генетично консултиране.

Някои хора с VHL може да се интересуват от различни клинични проучвания, които могат да бъдат намерени на www.clinicaltrials.gov или vhl.org.

Ако имате непосредствен член на семейството с заболяване на VHL, трябва да помислите да говорите с генетичен консултант и да се подлагате на редовни прегледи.

Ако получите следните генерализирани симптоми на ракови образувания, уговорете час с лекар:

  • бучки, израстъци или подуване
  • необяснима загуба на тегло
  • необяснима болка
  • умора
  • промени в храносмилането

Спешна медицинска помощ

Ако сте били диагностицирани с болест на фон Хипел-Линдау и изпитвате неврологични симптоми, незабавно потърсете медицинска помощ. Те могат да включват:

  • променено психическо състояние
  • затруднено говорене
  • затруднения при контролиране на мускулните движения
  • внезапни зрителни или слухови дефицити
  • главоболие
  • гадене или повръщане

VHL заболяването се диагностицира чрез молекулярно генетично изследване. Лекарят може да реши да проведе генетично изследване, ако имате фамилна анамнеза за VHL заболяване или ако показвате симптоми на състоянието, като един или повече хемангиобластоми.

Ранното откриване на заболяването VHL и туморите, които то причинява, е от решаващо значение за вашата дългосрочна перспектива. Когато се комбинира с подходящо лечение, много хора са в състояние да намалят ефектите на болестта.

Средната продължителност на живота за хората с VHL заболяване е 67 за мъжете и 60 за жените, въпреки че тези числа са били приближавам се на общата популация, тъй като лечението се подобрява.

Болестта на фон Хипел-Линдау е генетично заболяване, което най-често се унаследява, но може да бъде и нова генетична мутация. Това кара вашите VHL протеини да бъдат дефектни, което след това води до нерегулирани клетъчни растежи, като тумори.

Симптомите на VHL обикновено се появяват в късните ви тийнейджъри или двадесетте години. Честите локации на тумора включват ретината, вътрешните уши, мозъка, гръбначния стълб, бъбреците и панкреаса.

Ранното откриване и лечение на тумори е от ключово значение за подобряване на вашата перспектива, така че е важно да планирате редовни прегледи с Вашия лекар или специалист.

.

Leave a Comment