Тестът за мускулна биопсия за биомаркер може да доведе до по-ранна диагноза на ALS – ScienceDaily

Амиотрофичната латерална склероза (ALS) е прогресиращо заболяване на нервната система. Той засяга нервните клетки в мозъка и гръбначния мозък, наречени моторни неврони. Моторните неврони контролират движението на мускулите и ALS ги кара да се влошават и в крайна сметка да умрат. Моторните неврони губят способността да изпращат съобщения до мускулите в тялото, засягайки доброволните мускулни движения. Има скорошен напредък в лечението на ALS, но настоящите лечения могат само да забавят прогресията на заболяването. Ето защо е важно да се диагностицира ALS възможно най-рано.

ALS е трудно да се диагностицира, тъй като в момента няма нито един тест, който да потвърди заболяването. Лекарите търсят неврологични симптоми като мускулна слабост и симптоми на горен и долен двигателен неврон. Те също така ще направят диагностични тестове, за да изключат други състояния като цервикална спондилоза. Диагностичен тест, който може да потвърди ALS, ще помогне на хората да получат диагноза по-рано и да започнат лечението възможно най-скоро.

В статия, публикувана на 23 май в JAMA Неврологияизследователите очертават предварителни изследвания, които биха могли да проправят пътя за бъдещ тест за диагностициране на ALS.

„Трудно е да се диагностицира ALS в ранните му стадии, тъй като няма известен биомаркер“, каза изследователят Хирофуми Маруяма, професор в Висшето училище по биомедицински и здравни науки в университета Хирошима в Хирошима, Япония. „Мускулът е възможен за биопсия и трансактивният отговор ДНК-свързващ протеин 43 (TDP-43) се натрупва в периферните нерви вътре в мускула. ​​TDP-43 е протеин, който играе ключова роля върху моторните неврони и натрупването на TDP-43 може да бъде биомаркер за ранна диагностика на ALS.”

Предишни изследвания при мишки разкриха решаваща функция на TDP-43 в аксоните, частта от неврона, която изпраща сигнали до други неврони. Това е важно за ALS, тъй като аксоналната дегенерация причинява проблеми с долните моторни неврони, които могат да бъдат симптом на ALS. Изследователите предположиха, че натрупването на TDP-43 в мускулните нервни снопове може да бъде ранен предиктор за ALS.

За да тестват тази теория, изследователите първо изследват мускулната тъкан на 10 индивида, които са потвърдили случаи на ALS към момента на смъртта си и 12, които не са го направили. Всички 10 пациенти с ALS са имали натрупване на TDP-43 в своите интрамускулни нервни снопове, докато 12 контроли без ALS нямат натрупване на TDP-43.

След това изследователите се насочиха към 114 пациенти, които са претърпели мускулна биопсия и не са имали фамилна анамнеза за ALS или друга мускулна или невромускулна диагноза. От тях 71 са имали данни за интрамускулни нервни снопове, а 43 не. Сред 71 пациенти, аксонални TDP-43 натрупвания в техните нервни снопове са потвърдени при 33. Тези 33 пациенти с аксонални TDP-43 натрупвания са по-късно диагностицирани с ALS. Сред 43-ма пациенти без нервни снопове, трима по-късно са диагностицирани с ALS.

„Резултатите от това двойно проучване с контрол на случаите и кохортата предполагат, че аксоналните натрупвания на TDP-43 могат да бъдат характерни за пациенти с ALS и следователно могат да бъдат нов диагностичен биомаркер за ALS“, каза Маруяма. “Ранната диагноза дава възможност на пациентите да започнат своевременно лечение. Ние се стремим да предотвратим прогресията на ALS и ще продължим изследванията за разработване на нови лекарства.”

Източник на историята:

Материали предоставена от Университет Хирошима. Забележка: Съдържанието може да бъде редактирано за стил и дължина.

.

Leave a Comment