Eine neue genetische Verbindung zu Schizophrenie wurde identifiziert

Forscher haben Variationen in einer kleinen Anzahl von Genen gefunden, die die Wahrscheinlichkeit, bei manchen Menschen an Schizophrenie zu erkranken, dramatisch zu erhöhen scheinen.

Das Zusammenspiel einer Vielzahl anderer Gene ist für die meisten impliziert Menschen mit Schizophrenie, eine schwere Gehirnerkrankung, die durch Halluzinationen, Wahnvorstellungen und Funktionsunfähigkeit gekennzeichnet ist. Aber für einige, die Mutationen in 10 Genen aufweisen, die in einer neuen Studie identifiziert wurden, die am Mittwoch in der Zeitschrift Nature veröffentlicht wurde, könnte die Wahrscheinlichkeit, an der Krankheit zu erkranken, 10-, 20- und sogar 50-mal höher sein.

Die Entdeckung könnte eines Tages zu Fortschritten bei der Diagnose und Behandlung von Krankheiten führen, sagt der Hauptautor der Studie, Tarjinder Singh vom Broad Institute am MIT und Harvard, der die Bemühungen anführte, die jahrelange Arbeit von Dutzenden von Forschungseinrichtungen auf der ganzen Welt umfassten.

„Das ist ein biologischer Hinweis, der zu besseren Therapien führt“, sagte Singh in einem Interview. „Aber das Wichtigste ist, dass wir schon lange keine aussagekräftigen Hinweise mehr hatten.“

Ken Duckworth, Chief Medical Officer der National Alliance for Mental Illness, einer nationalen Interessenvertretung, sagte, die Studie sei eine wichtige Entwicklung in den Neurowissenschaften, die Schizophrenie zugrunde liegen. Allerdings sei es schwierig vorherzusagen, wie schnell sich eine solche Grundlagenforschung auszahle Menschen, die mit der Krankheit leben.

“Dies ist ein großer Fortschritt für die Wissenschaft, der sich langfristig für Menschen mit Schizophrenie und die Menschen, die mit Schizophrenie leben, auszahlen könnte”, sagte Duckworth. Aber, sagte er, “wenn dies ein 17-Inning-Spiel ist und sie uns vom ersten zum zweiten Inning gebracht haben, wie kann das heute jemandem helfen?”

Es wird angenommen, dass weniger als 1 Prozent der US-Bevölkerung an Schizophrenie leidet, die im Allgemeinen mit einer Reihe starker Antipsychotika behandelt wird. Nach neuen Forschungsergebnissen verkürzt die Krankheit die Lebenserwartung um etwa 15 Jahre.

Wissenschaftler haben seit langem die erbliche Komponente der Krankheit erkannt, zusammen mit anderen Faktoren wie der Umwelt.

Die Aufgabe, diese Gene zu isolieren, hätte vor 10 oder 15 Jahren noch nicht erledigt werden können, sagte Singh menschliche Genomsequenzierung und die Verbreitung von Technologie, die es ermöglicht, solche genetische Detektivarbeit in Labors auf der ganzen Welt durchzuführen.

Zu den aktuellen Bemühungen gehörte die Sequenzierung der Exome – eines funktionellen Teils des größeren menschlichen Genoms – von 24.248 Menschen mit Schizophrenie und 97.322 anderen ohne die Krankheit.

Die Ergebnisse deuteten laut der Studie auf sehr seltene Variationen in 10 Genen hin und legten die Beteiligung weiterer 22 nahe. Einige der Gene scheinen auch an Autismus-Spektrum-Störungen und anderen Störungen der intellektuellen Entwicklung beteiligt zu sein, sagte Singh.

Mutationen in Genen, von denen angenommen wird, dass sie am wahrscheinlichsten zu Schizophrenie führen, scheinen die Art und Weise zu stören, wie Neuronen im Gehirn durch Synapsen, winzige Zwischenräume zwischen ihnen, kommunizieren. Probleme mit diesem „glutamatergen System“ werden bei Schizophrenie vermutet.

„Trotz dieser Fortschritte ist klar, dass wir uns noch in den frühen Stadien der Genentdeckung befinden“, schreiben die Autoren. „… Diese aufkommenden genetischen Erkenntnisse werden teilweise dazu dienen, mechanische Studien zu leiten und zu motivieren, die beginnen, die Biologie der Krankheit aufzudecken.“

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