Eine weltweite Studie an verschiedenen Bevölkerungsgruppen wirft ein neues Licht darauf, wie Gene zu Typ-2-Diabetes beitragen

Die laufende weltweite Forschung verschiedener Bevölkerungsgruppen durch ein internationales Team von Wissenschaftlern, darunter ein genetischer Epidemiologe der University of Massachusetts Amherst, hat wichtige neue Erkenntnisse darüber geworfen, wie Gene zu Typ-2-Diabetes beitragen.

Die Studie wurde am Donnerstag, den 12. Mai, in veröffentlicht Naturgenetik.

Unsere Ergebnisse sind wichtig, weil wir uns auf die Verwendung genetischer Scores zubewegen, um das Diabetesrisiko einer Person abzuwägen.

Cassandra Spracklen, Co-Autorin, Assistenzprofessorin für Biostatistik und Epidemiologie, UMass Amherst School of Public Health and Health Sciences

Die Meta-Analyse des DIAMANTE-Konsortiums (Diabetes Meta-ANalysis of Trans-Ethnic Association Studies) aus 122 verschiedenen genomweiten Assoziationsstudien (GWAS) wurde von Andrew Morris, Professor für statistische Genetik an der University of Manchester, gemeinsam geleitet Die Professoren Mark McCarthy und Anubha Mahajan von der Universität Oxford.

„Die weltweite Prävalenz von Typ-2-Diabetes, einer lebensverändernden Krankheit, hat sich in den letzten 30 Jahren vervierfacht und betrifft 2015 etwa 392 Millionen Menschen“, sagt Morris.

Die Forschung ist ein wichtiger Schritt in Richtung des ultimativen Ziels, neue Gene zu identifizieren und die Biologie der Krankheit zu verstehen, was das Potenzial hat, Wissenschaftler bei der Entwicklung neuer Behandlungen zu unterstützen.

Es ist auch ein wichtiger Meilenstein in der Entwicklung von “genetischen Risiko-Scores”, um Personen zu identifizieren, die unabhängig von ihrem Bevölkerungshintergrund anfälliger für die Entwicklung von Typ-2-Diabetes sind.

Die Meta-Analyse verglich die DNA von fast 181.000 Menschen mit Typ-2-Diabetes mit 1,16 Millionen Menschen, die die Krankheit nicht hatten. Genomweite Assoziationsstudien suchen nach genetischen Unterschieden zwischen Menschen mit und ohne Krankheit, indem sie das gesamte menschliche Genom nach Sätzen von genetischen Markern durchsuchen, die als Einzelnukleotidpolymorphismen oder SNPs bezeichnet werden.

Die Technik ermöglicht es Wissenschaftlern, sich auf Teile des Genoms zu konzentrieren, die am Krankheitsrisiko beteiligt sind, was hilft, die Gene zu lokalisieren, die die Krankheit verursachen.

Die größten genomweiten Assoziationsstudien zu Typ-2-Diabetes haben sich jedoch historisch auf die DNA von Menschen europäischer Abstammung bezogen, was nur begrenzte Fortschritte beim Verständnis der Krankheit in anderen Bevölkerungsgruppen gebracht hat.

Um dieser Voreingenommenheit entgegenzuwirken, stellten Wissenschaftler des DIAMANTE-Konsortiums die weltweit vielfältigste Sammlung genetischer Informationen über die Krankheit zusammen, mit fast 50 % Personen aus ostasiatischen, afrikanischen, südasiatischen und hispanischen Bevölkerungsgruppen.

„Bis jetzt wurden über 80 % der Genomforschung dieser Art an weißen Populationen europäischer Abstammung durchgeführt, aber wir wissen, dass Scores, die ausschließlich bei Individuen einer Abstammung entwickelt wurden, bei Menschen unterschiedlicher Abstammung nicht gut funktionieren“, sagt er Spracklen, der bei der Analyse und Koordinierung des Datenaustauschs der ostasiatischen Abstammungspopulationen half.

Das neue Papier baut auf Spracklens früherer Forschung auf, in der genetische Assoziationen mit Typ-2-Diabetes in Populationen ostasiatischer Abstammung und genetische Assoziationen mit diabetesbezogenen Merkmalen (Nüchternglukose, Nüchterninsulin, HbA1c) in Populationen mit mehreren Vorfahren identifiziert wurden.

„Da unsere Forschung Menschen aus vielen verschiedenen Teilen der Welt umfasste, haben wir jetzt ein viel vollständigeres Bild davon, wie Muster des genetischen Risikos für Typ-2-Diabetes in verschiedenen Bevölkerungsgruppen variieren“, sagt McCarthy.

Mahajan fügt hinzu: „Wir haben jetzt 117 Gene identifiziert, die wahrscheinlich Typ-2-Diabetes verursachen, von denen 40 bisher noch nicht bekannt waren.

Die internationale Studie wurde teilweise von den National Institutes of Health, Wellcome und dem Medical Research Council im Vereinigten Königreich finanziert.

Quelle:

Zeitschriftenreferenz:

Mahajan, A., et al. (2022) Multi-ancestry genetische Studie zu Typ-2-Diabetes hebt die Macht verschiedener Populationen für die Entdeckung und Übersetzung hervor. Naturgenetik. doi.org/10.1038/s41588-022-01058-3.

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