Neue Studie gibt Aufschluss über genetische Ursache

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Neue Forschung wirft Licht auf eine genetische Ursache für den Autoimmun-Lupus-Zustand. Mario Tama/Getty Images
  • Lupus ist eine Autoimmunerkrankung, die verschiedene Symptome verursachen kann, die die Gesundheit und das Wohlbefinden der Menschen beeinträchtigen.
  • Die genauen Ursachen, warum jemand Lupus entwickelt, sind unbekannt, aber die Wissenschaftler setzen ihre Suche fort.
  • Eine kürzlich durchgeführte Studie ergab, dass eine Variante des TLR7-Gens Lupus verursachte, wenn sie in Mäuse eingeführt wurde, was darauf hindeutet, dass dieses Gen bei manchen Menschen Lupus verursachen kann.

Lupus ist eine Erkrankung, bei der das körpereigene Immunsystem gesundes Gewebe angreift. Menschen mit Lupus können Symptome haben, die von leicht bis schwer reichen. Was genau den Zustand verursacht, ist unklar.

Forscher versuchen immer noch, die genetischen Faktoren zu bestimmen, die zu Lupus beitragen. Ein kürzlich lernen veröffentlicht in Natur fanden heraus, dass eine spezifische Variante des TLR7-Gens Lupus verursachte, wenn sie in Mäuse eingeführt wurde. Diese Entdeckung könnte zu neuen Behandlungsmöglichkeiten führen.

Lupus ist eine Autoimmunerkrankung, bei der der Körper angreift und sich selbst Schaden zufügt. Die häufigste Art von Lupus ist systemischer Lupus erythematodes (SLE). Menschen mit Lupus können Phasen der Remission und dann Phasen erleben, in denen sich ihre Symptome verschlimmern.

Im Allgemeinen verursacht die Erkrankung Entzündungen und eine Vielzahl von Symptomen, die viele verschiedene Organe und Organe betreffen können Körper Systeme. Zum Beispiel kann es die Gelenke, die Haut, die Nieren und die Lunge von Menschen betreffen.

Symptome kann Folgendes beinhalten:

  • Schmerzen in den Gelenken und Muskeln, mit oder ohne Schwellung
  • Fieber von über 100 Grad Fahrenheit
  • Schmerzen in der Brust aufgrund einer Entzündung der Lungenschleimhaut
  • Hautausschläge, wobei eines der häufigsten Anzeichen von Lupus der „schmetterlingsförmige“ Ausschlag ist
  • Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht
  • Nierenprobleme
  • Extreme Müdigkeit oder Erschöpfung über einen längeren Zeitraum
  • Blutgerinnsel
  • Anämie
  • Vergesslichkeit oder Verwirrung

Lupus ist nicht heilbar, daher konzentriert sich die Behandlung auf die Verringerung oder Vorbeugung von Symptomen und anderen Gesundheitsproblemen, die durch die Erkrankung verursacht werden. Wissenschaftler wissen nicht, was Lupus verursacht, aber die Genetik spielt wahrscheinlich eine Rolle. Forscher arbeiten immer noch daran, den Einfluss spezifischer Gene auf die Entwicklung von Lupus zu entdecken.

Professor für Immunologie Claudia Maurivom University College of London, erklärte folgendes gegenüber MNT:

„Obwohl wir wissen, dass Gene zusammen mit Umweltfaktoren eine Rolle bei der Entstehung von Lupus spielen müssen, verstehen wir bis heute nicht vollständig, welche die wichtigsten Gene sind. Im Allgemeinen denken wir, dass Lupus dadurch verursacht wird, dass der Patient mehrere Veränderungen in einer Reihe von Genen aufweist, die den Patienten alle ein wenig prädisponieren, an der Krankheit zu erkranken.“

„Es gibt jedoch zunehmend Hinweise darauf, dass Veränderungen in einzelnen Genen zu einer sehr frühen schweren Krankheitsentwicklung in der Kindheit führen können“, fügte sie hinzu. Prof.. Mauri war an der neuen Studie nicht beteiligt.

Obwohl mehr als ein genetischer Faktor zu Lupus beitragen kann, waren die Forscher der aktuellen Studie daran interessiert, das Toll-like-Rezeptor-7 (TLR7)-Gen zu untersuchen. Tatsächlich gibt es immer mehr Beweise dafür, dass der TLR7 eine Rolle bei der Entwicklung des SLE.

In dieser Studie untersuchten Forscher die Gene eines Mädchens mit einem schweren Fall von Lupus. Ärzte diagnostizierten sie im Alter von 7 Jahren. Sie untersuchten sorgfältig ihre Gene und fanden eine deutliche Mutation im TLR7-Gen.

Als sie dieses Gen in Mäuse einführten, entwickelten die Nagetiere Lupus. Sie untersuchten eingehend die Symptome, die sich bei Mäusen entwickelten, einschließlich der Wirkung der B-Zellen der Mäuse, einer bestimmten Art von weißen Blutkörperchen.

Studienautor, Carola VinuseaProfessor für Immunologie an der Australian National University und Direktor des Zentrums für personalisierte Immunologie (CPI), erklärte: „Dies ist das erste Mal, dass gezeigt wurde, dass eine TLR7-Mutation Lupus verursacht, was einen klaren Beweis dafür liefert, wie diese Krankheit entstehen kann. ”

Prof.. Auch Mauri war von den Ergebnissen der Studie begeistert und erklärte MNT:

„Diese Studie zeigt zum ersten Mal, dass Veränderungen an einem der Gene, von denen Forscher annahmen, dass sie an Lupus beteiligt sein könnten, TLR7, tatsächlich zur Entwicklung von Lupus bei einem 7-jährigen Kind geführt haben. Dies ist ein sehr wichtiger Befund, sowohl um die Rolle dieses Gens bei Lupus zu bestätigen als auch um die Krankheitsprozesse zu verstehen, die bei Lupus-Patienten zu Symptomen führen.“

Obwohl dies von den Forschern nicht erwähnt wurde, weist die Studie einige Einschränkungen auf. Zuerst wurde die Genvariante in Mäuse eingeführt, daher müssen die Forscher bei der Übertragung der Ergebnisse auf den Menschen Vorsicht walten lassen.

Zweitens wurde das Gen hauptsächlich bei einer Person entdeckt, was bedeutet, dass weitere Tests das Vorhandensein dieser Genmutation bei anderen Menschen mit Lupus bestätigen sollten.

Als er gebeten wurde, die Studie zu kommentieren, war er ehrenamtlicher Rheumatologe am University College London Hospitals im Vereinigten Königreich, Professor Mike EhrensteinOptimistisch blickte sie auf die Studie. Er war begeistert von den möglichen Behandlungen, zu denen dies führen könnte.

Er sagte: „Diese Studie zeigt, dass TLR7-Mutationen Lupus oder zumindest juvenilen Lupus verursachen können. Kinder mit Lupus haben oft eine schwerere Erkrankung und der genetische Beitrag kann größer sein als bei Erwachsenen.“

„Die Verbindung zwischen TLR7 und Lupus reicht mehr als 15 Jahre zurück, und Unternehmen haben Inhibitoren in der Entwicklung, so dass wir hoffentlich bald von ihrer Wirksamkeit erfahren werden. Interessanterweise kann Hydroxychloroquin, ein Medikament, das üblicherweise zur Behandlung von Lupus verwendet wird, teilweise wirken [by] Hemmung von TLR7.“

Prof.. Mauri bemerkte, dass sich die Forschung weiter auf die Wirkung von B-Zellen konzentrieren könnte:

„Die Forscher zeigen elegant, dass die TLR7-Mutation im Patienten eine Hyperaktivierung der B-Zellen bewirkt, wenn die gleiche Mutation in ein Tiermodell eingeführt wird. Tatsächlich werden bei diesen Mäusen die B-Zellen in Teilen der Milz und der Lymphknoten aktiviert, wo sie es nicht sollten. Zukünftige Forschung wird versuchen zu verstehen, ob diese abnormale B-Zell-Aktivierung ein pathogener Faktor ist, der bei allen Arten vorhanden ist.

Das Verständnis der genetischen Ursachen von Lupus könnte auch neue Behandlungsmöglichkeiten für Menschen mit dieser Erkrankung eröffnen.

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