Наследените мутации в гена MINAR2 водят до сензорна глухота

Изследователи от Катедрата по човешка генетика на Джон Т. Макдоналд и Института за човешка геномика на Джон П. Хюсман към Медицинския факултет на Университета в Маями Милър са открили, че наследените мутации в MINAR2 ген причинява глухота в четири семейства. Генната вариация засяга най-вече космените клетки на вътрешното ухо, които са от решаващо значение за … Read more

Молекулярното туморно профилиране при пациенти с педиатрични ракови заболявания оказва значително влияние върху клиничните грижи

Резултатите от проучване на молекулярно туморно профилиране при млади пациенти разкриват висок процент на генетични промени с потенциал да повлияят на клиничните грижи, включително изясняване на диагнози и лечение с подходящи, прецизни лекарства за рак. Отчитане в Природна медицина, изследователи от Dana-Farber/Boston Children’s Cancer and Blood Disorders Center казаха, че молекулярното профилиране на солидни тумори … Read more

Учените откриват 15 допълнителни генетични мутации, свързани със синдрома на отпечатване на KCNK9

Колаборативен екип от учени по лед в Центъра за индивидуализирана медицина на Mayo Clinic е открил 15 допълнителни генетични мутации в гена KCNK9, които причиняват неврологичен синдром. Симптомите на разстройството варират от говорни и двигателни увреждания до поведенчески аномалии, интелектуални затруднения и отличителни черти на лицето. „Досега се знае, че само една генетична промяна в … Read more

Бактериите, причиняващи туберкулоза, могат да се развиват бързо в отговор на нови среди, се казва в проучването

Изследователите са установили как бактерията, която причинява туберкулоза (ТБ), може да се развива бързо в отговор на нови среди, се казва в проучване, публикувано днес в eLife. Както при другите видове бактерии, Mycobacterium tuberculosis (М. туберкулоза) е в състояние да образува сложни структури, наречени биофилми, които позволяват на бактериалните клетки да устоят на стресови фактори … Read more

Прецизна медицина срещу антибиотична резистентност

Разнообразието е вездесъщ елемент в клиничната практика: в генома, в околната среда, в начина на живот и навиците на пациентите. Прецизната медицина се занимава с вариабилността на индивида, за да подобри диагнозата и лечението. Все по-често се използва в специалности като онкология, неврология и кардиология. Персонализираният подход има много цели, включително оптимизиране на лечението, минимизиране … Read more

Секвенирането на целия геном може да помогне за поставяне на точна диагноза на тежко болни бебета

Децата, които са родени тежко болни или развиват сериозно заболяване през първите няколко седмици от живота, често са трудни за диагностициране, което има значителни последици за техните краткосрочни и дългосрочни грижи. Но секвениране на целия геном (WGS), извършена бързо, може да осигури точна диагноза и следователно да доведе до подобрения в клиничните грижи. Резултатите от … Read more

Секвенирането на целия геном може да помогне за поставяне на точна диагноза на тежко болни бебета

Децата, които са родени тежко болни или развиват сериозно заболяване през първите няколко седмици от живота, често са трудни за диагностициране, което има значителни последици за техните краткосрочни и дългосрочни грижи. Но секвениране на целия геном (WGS), извършена бързо, може да осигури точна диагноза и следователно да доведе до подобрения в клиничните грижи. Резултатите от … Read more

Моделите на стволови клетки помагат да се определят неизвестни досега генетични маркери на глаукома

Модели на стволови клетки на ретината и зрителния нерв са използвани за идентифициране на неизвестни досега генетични маркери на глаукома в съвместни изследвания, ръководени от учени от Института за медицински изследвания Гарван, Университета в Мелбърн и Центъра за очни изследвания в Австралия. Откритията отварят вратата към ново лечение на глаукома, която е водещата причина за … Read more

Моделите на стволови клетки помагат да се определят неизвестни досега генетични маркери на глаукома

Модели на стволови клетки на ретината и зрителния нерв са използвани за идентифициране на неизвестни досега генетични маркери на глаукома в съвместни изследвания, ръководени от учени от Института за медицински изследвания Гарван, Университета в Мелбърн и Центъра за очни изследвания в Австралия. Откритията отварят вратата към ново лечение на глаукома, която е водещата причина за … Read more

Подробната генетична пътна карта на глаукомата ще помогне за разработването на нови лекарства за борба с болестта

Нова, подробна генетична пътна карта на глаукомата – водещата причина за необратима слепота в света – ще помогне на изследователите да разработят нови лекарства за борба с болестта, като идентифицират потенциални целеви области за спиране или обратна загуба на зрението. Изследването, едно от най-големите и най-подробни проучвания за моделиране на стволови клетки, докладвани за всяко … Read more