Изследователи от Катедрата по човешка генетика на Джон Т. Макдоналд и Института за човешка геномика на Джон П. Хюсман към Медицинския факултет на Университета в Маями Милър са открили, че наследените мутации в MINAR2 ген причинява глухота в четири семейства. Генната вариация засяга най-вече космените клетки на вътрешното ухо, които са от решаващо значение за … Read more
Резултатите от проучване на молекулярно туморно профилиране при млади пациенти разкриват висок процент на генетични промени с потенциал да повлияят на клиничните грижи, включително изясняване на диагнози и лечение с подходящи, прецизни лекарства за рак. Отчитане в Природна медицина, изследователи от Dana-Farber/Boston Children’s Cancer and Blood Disorders Center казаха, че молекулярното профилиране на солидни тумори … Read more
Колаборативен екип от учени по лед в Центъра за индивидуализирана медицина на Mayo Clinic е открил 15 допълнителни генетични мутации в гена KCNK9, които причиняват неврологичен синдром. Симптомите на разстройството варират от говорни и двигателни увреждания до поведенчески аномалии, интелектуални затруднения и отличителни черти на лицето. „Досега се знае, че само една генетична промяна в … Read more
Изследователите са установили как бактерията, която причинява туберкулоза (ТБ), може да се развива бързо в отговор на нови среди, се казва в проучване, публикувано днес в eLife. Както при другите видове бактерии, Mycobacterium tuberculosis (М. туберкулоза) е в състояние да образува сложни структури, наречени биофилми, които позволяват на бактериалните клетки да устоят на стресови фактори … Read more
Разнообразието е вездесъщ елемент в клиничната практика: в генома, в околната среда, в начина на живот и навиците на пациентите. Прецизната медицина се занимава с вариабилността на индивида, за да подобри диагнозата и лечението. Все по-често се използва в специалности като онкология, неврология и кардиология. Персонализираният подход има много цели, включително оптимизиране на лечението, минимизиране … Read more
Децата, които са родени тежко болни или развиват сериозно заболяване през първите няколко седмици от живота, често са трудни за диагностициране, което има значителни последици за техните краткосрочни и дългосрочни грижи. Но секвениране на целия геном (WGS), извършена бързо, може да осигури точна диагноза и следователно да доведе до подобрения в клиничните грижи. Резултатите от … Read more
Децата, които са родени тежко болни или развиват сериозно заболяване през първите няколко седмици от живота, често са трудни за диагностициране, което има значителни последици за техните краткосрочни и дългосрочни грижи. Но секвениране на целия геном (WGS), извършена бързо, може да осигури точна диагноза и следователно да доведе до подобрения в клиничните грижи. Резултатите от … Read more
Модели на стволови клетки на ретината и зрителния нерв са използвани за идентифициране на неизвестни досега генетични маркери на глаукома в съвместни изследвания, ръководени от учени от Института за медицински изследвания Гарван, Университета в Мелбърн и Центъра за очни изследвания в Австралия. Откритията отварят вратата към ново лечение на глаукома, която е водещата причина за … Read more
Модели на стволови клетки на ретината и зрителния нерв са използвани за идентифициране на неизвестни досега генетични маркери на глаукома в съвместни изследвания, ръководени от учени от Института за медицински изследвания Гарван, Университета в Мелбърн и Центъра за очни изследвания в Австралия. Откритията отварят вратата към ново лечение на глаукома, която е водещата причина за … Read more
Нова, подробна генетична пътна карта на глаукомата – водещата причина за необратима слепота в света – ще помогне на изследователите да разработят нови лекарства за борба с болестта, като идентифицират потенциални целеви области за спиране или обратна загуба на зрението. Изследването, едно от най-големите и най-подробни проучвания за моделиране на стволови клетки, докладвани за всяко … Read more