Gesundheitsscreening und Gentests können helfen, Personen zu erkennen, die ein Gen für familiäre Hypercholesterinämie tragen

Gesundheitsscreening und Gentests könnten mehr als 1 Million US-Erwachsene identifizieren, die ein Gen für familiäre Hypercholesterinämie tragen, eine häufige genetische Störung, die erhöhtes Low-Density-Lipoprotein (LDL)-Cholesterin verursacht, das als „schlechtes Cholesterin“ bekannt ist und zu vorzeitigem Herzschlag führen kann Angriff oder Tod, nach neuen Forschungsergebnissen, die heute in veröffentlicht wurden Zeitschrift der American Heart Associationeine frei … Read more

Tabula sapiens, umfassendster menschlicher Zellatlas

In einer kürzlich in der Zeitschrift veröffentlichten Studie Wissenschafterstellten Forscher einen Atlas namens Tabula sapiens für über 400 verschiedene Zelltypen des Menschen. Mehrere Aspekte der menschlichen Physiologie wurden durch den Atlas enthüllt, wie zum Beispiel, wie verschiedene Arten von Splice-Zellen-Genen unterschiedlich sind. Die Tabula sapiens enthält Informationen zu etwa 500.000 menschlichen Zellen, die in über … Read more

Wissenschaftler untersuchen den Einfluss von Herpesviren auf (Prä-)Diabetes

Wissenschaftler haben kürzlich den Zusammenhang zwischen Herpesviren und Typ-2-Diabetes analysiert. Diese Studie ist in der Zeitschrift verfügbar Diabetologie. Studien: Gesundheitliche Auswirkungen von sieben Herpesviren auf (Prä-)Diabetesinzidenz und HbA1c: Ergebnisse aus der KORA-Kohorte. Bildnachweis: Negro Elkha / Shutterstock Herpesvirus und Typ-2-Diabetes: Hintergrund Typischerweise sind Menschen mit acht verschiedenen Herpesviren infiziert, nämlich Herpes-simplex-Viren (HSV), Epstein-Barr-Virus (EBV), Varizella-Zoster-Virus … Read more

CDC-Studie zeigt Hybrid-SARS-CoV-2-Spitze aus Delta/Omicron-Rekombinationsereignis

Die US-amerikanischen Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten (CDC) haben eine Genomüberwachung auf nationaler Ebene durchgeführt, um rekombinante Delta-Omicron-Genome des Coronavirus 2 (SARS-CoV-2) mit schwerem akutem respiratorischem Syndrom zu identifizieren und zu charakterisieren. Insgesamt wurden neun Genome mit einem hybriden Delta-Omicron-Spike-Protein identifiziert. Die Studie wird in der Zeitschrift veröffentlicht Neu auftretende Infektionskrankheiten. CDC-Versand … Read more

Eine weltweite Studie an verschiedenen Bevölkerungsgruppen wirft ein neues Licht darauf, wie Gene zu Typ-2-Diabetes beitragen

Die laufende weltweite Forschung verschiedener Bevölkerungsgruppen durch ein internationales Team von Wissenschaftlern, darunter ein genetischer Epidemiologe der University of Massachusetts Amherst, hat wichtige neue Erkenntnisse darüber geworfen, wie Gene zu Typ-2-Diabetes beitragen. Die Studie wurde am Donnerstag, den 12. Mai, in veröffentlicht Naturgenetik. Unsere Ergebnisse sind wichtig, weil wir uns auf die Verwendung genetischer Scores … Read more

Bayes’sche virale Allelauswahl für die genomische SARS-CoV-2-Überwachung

In einer kürzlich veröffentlichten Studie bioRxiv* Preprint-Server bewerteten die Forscher die Selektionseffekte beim schweren akuten respiratorischen Syndrom Coronavirus 2 (SARS-CoV-2) mithilfe der viralen Allelauswahl nach Bayes. Verschiedene Studien haben über neuartige SARS-CoV-2-Mutationen berichtet, die mit einer erhöhten Übertragbarkeit, einer erhöhten Bindung an das Angiotensin-Converting-Enzym 2 (ACE2) und einer Antikörperumgehung in Verbindung gebracht wurden. Die funktionellen … Read more

Neue Forschungsergebnisse zeigen eine wirksame Waffe gegen die Parkinson-Krankheit

Neurodegenerative Erkrankungen schädigen und zerstören Neuronen und verwüsten sowohl die geistige als auch die körperliche Gesundheit. Die Parkinson-Krankheit, an der weltweit über 10 Millionen Menschen leiden, ist da keine Ausnahme. Die offensichtlichsten Symptome der Parkinson-Krankheit treten auf, nachdem die Krankheit eine bestimmte Klasse von Neuronen im Mittelhirn geschädigt hat. Die Wirkung besteht darin, dem Gehirn … Read more

Deep Learning enthüllt genetische Determinanten der COVID-19-assoziierten Mortalität

In einer kürzlich veröffentlichten Studie medRxiv* Preprint-Server wandten die Forscher Deep-Learning-Methoden an und identifizierten genetische Varianten, die mit der durch Coronavirus-2 (SARS-CoV-2) verursachten Sterblichkeit im Zusammenhang mit dem schweren akuten respiratorischen Syndrom in Verbindung stehen. Die durch SARS-CoV-2 verursachte Pandemie der Coronavirus-Krankheit 2019 (COVID-19) hat weltweit bis heute zu mehr als 518 Millionen Fällen und … Read more

Neue Initiative konzentriert sich auf Patienten mit dem Wachstum von Genmutationen, um personalisierte ALS-Therapien zu entwickeln

Eine neue Initiative, Silence ALS, wird experimentelle personalisierte Therapien zur Behandlung von Patienten mit seltenen genetischen Formen von ALS (auch als Lou-Gehrig-Krankheit bekannt) entwickeln. Die Initiative konzentriert sich auf Patienten mit dem Wachstum von Genmutationen. Es wird angenommen, dass jede Mutation weltweit zwischen 1 und 30 Menschen betrifft. Das Silence ALS-Programm konzentriert sich auf Personen, … Read more

Eine postnatale Gentherapie kann möglicherweise die tödlichen Auswirkungen des Pitt-Hopkins-Syndroms verhindern oder rückgängig machen

Wissenschaftler der UNC School of Medicine haben zum ersten Mal gezeigt, dass eine postnatale Gentherapie in der Lage sein könnte, viele schädliche Auswirkungen einer seltenen genetischen Störung namens Pitt-Hopkins-Syndrom zu verhindern oder rückgängig zu machen. Diese Autismus-Spektrum-Störung weist eine schwere Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung, Atem- und Bewegungsanomalien, Angstzustände, Epilepsie und leichte, aber charakteristische Gesichtsanomalien auf. Die … Read more